世界上有这样一群宝宝，他们出生就患有一种病，这使他们容易骨折，有着蓝色的巩膜。他们被称为“瓷娃娃”。其实，他们都是脆骨病的患者。

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　　世界上有这样一群宝宝，他们出生就患有一种病，这使他们容易骨折，有着蓝色的巩膜。他们被称为“瓷娃娃”。其实，他们都是脆骨病的患者。

　　成骨不全症，又名脆骨病，是常见的单基因遗传性骨病，是由于多种致病基因突变，导致骨基质蛋白数量减少或质量异常，以骨量低下、骨脆性增加、反复脆性骨折、骨骼畸形为主要特征。患者还可有蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、关节韧带松弛、心脏瓣膜病变等骨骼外表现。据统计，新生儿患病率为1/(15000-20000)。

　　双能X线骨密度检测仪原价 骨骼主要由有机质和无机质组成，Ⅰ型胶原蛋白是含量*多的有机质。

　　新出的双能X线骨密度检测仪 成骨不全症，是多种致病基因突变，导致Ⅰ型胶原代谢异常，其数量减少或结构异常，引起皮质骨变薄、骨小梁纤细、骨小梁呈现不规则状、网格状或鱼鳞状，从而导致骨密度显著降低、骨微结构损害、骨生物力学性能异常，*终引发反复骨折和进行性骨骼畸形。

　　基因COL1A1或COL1A2突变，是导致OI的*主要原因，呈常染色体显性遗传。

　　双能X线骨密度检测仪区域价位 成骨不全症的症状轻重不一，大多数患者常常幼年起病，轻微创伤后反复发生骨折、骨骼畸形和不同程度活动受限。严重者会有不同程度的脊柱侧凸、胸廓塌陷、四肢弯曲等畸形，甚至可因肺部感染、胸廓畸形等引发循环、呼吸衰竭而亡。

　　成骨不全的临床**主要基于疾病表现和影像学特点。

　　**依据主要包括：

　　从小发病，反复脆性骨折史;

　　蓝巩膜;

　　牙本质发育不良;

　　听力下降;

　　阳性骨折家族史，并应结合骨骼影像学表现。

　　患者可以进行骨密度、骨骼X线及骨代谢生化指标，来评估疾病的严重程度。必要时可以进行基因突变检测，进一步明确分子**。

　　基因**是精准诊疗的重要手段，有利于基因突变的鉴定、疾病的准确分型、揭示发病机制等，但不能代替临床**。基因检测阴性者，不能排除罹患成骨不全症的可能。

　　2019年，中华医学会发表了对成骨不全症的临床诊疗指南：

　　现有治疗仅为症状性治疗，旨在增加骨密度、降低骨折率。钙剂与维生素D是其基础治疗，能够提供骨骼所需营养。较为有效的治疗药物是双膦酸盐类，未来有应用前景的治疗药物包括甲状旁腺素氨基端1-34片段，针对骨硬化素等的单克隆抗体。

　　对于脆性骨折者、合并严重骨骼畸形、骨折延迟愈合或不愈合患者，明显影响患者生活质量时，需进行骨科治疗。

　　包括康复治疗及手术治疗：手术治疗主要包括骨折手术、关节手术及矫形手术。通常联合药物治疗及康复训练，以达到更好的疗效。

　　在平时的生活中，对于反复骨折不应掉以轻心，及早就医，全面排查，尽早进行临床**，给予双膦酸盐等药物治疗，有助于增加患者的骨密度、降低骨折风险，改善疾病预后。